Dokularda glukoserebrosid birikimi ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bunlar, hücrelerin yüzeyini koruyan lipidler (sfingolipidler) parçalandığında ortaya çıkan ürünlerdir. Gaucher hastalığının üç tipi vardır ve tip I en yaygın olanıdır. Bebeklikte ortaya çıkarsa (tip II), hayatta kalma süresi genellikle iki yılı geçmezken, çocuklukta veya yetişkinlikte ortaya çıkarsa (tip I ve tip III), etkilenenler genellikle uzun yıllar yaşar.
Kemik ağrısı, spontan kemik kırıkları, büyüme ve ergenlikte gecikme, karaciğer ve dalak büyümesi ile kendini gösterir. Trombosit eksikliği nedeniyle, hastalığı olan bireyler burun kanamasına ve kendiliğinden morarmaya eğilimlidir.
Tanı semptomlar temelinde konur ve DNA ve/veya lökosit enzim analizi ile doğrulanır.
Tip I ve III için, eksik olan glukoserebrosidaz enziminin sağlanması yoluyla tedavi mevcuttur. Enzimin verilmesinin mümkün olmadığı durumlarda, dokularda biriken glukoserebrosid miktarını azaltmak için miglustad veya eliglustad gibi ilaçlar verilebilir.
Karaciğer, dalak büyüklüğü ve kan testleri düzenli olarak kontrol edilmelidir. Dalak aşırı kırmızı kan hücrelerini ve beyaz kan hücrelerini yok edecek kadar büyüdüğünde alınması (splenektomi) gerekebilir.
Kesin bir tedavi ancak kemik iliği veya kök hücre nakli ile sağlanabilir; o kadar çok risk taşır ki son çare tedavi olarak kabul edilir.
Ailede Gaucher hastalığı öyküsü varsa, fetüsün hastalık açısından risk altında olup olmadığını görmek için doğum öncesi test yapılması önerilir.
- Nalysnyk L, Rotella P, Simeone JC, et al. Gaucher disease epidemiology and natural history: a comprehensive review of the literature. Hematology 2017; 22:65.
- Locatelli Hoops S, Kolter T, Sandhoff K. Saposin C and other sphingolipid activator proteins. In: Gaucher disease, Futerman AH, Zimran A (Eds), CRC Press, Boca Raton 2006. p.67.
- Tylki-Szymańska A, Vellodi A, El-Beshlawy A, et al. Neuronopathic Gaucher disease: demographic and clinical features of 131 patients enrolled in the International Collaborative Gaucher Group Neurological Outcomes Subregistry. J Inherit Metab Dis 2010; 33:339.
- Sidransky E. Gaucher disease: complexity in a "simple" disorder. Mol Genet Metab 2004; 83:6.
- Koprivica V, Stone DL, Park JK, et al. Analysis and classification of 304 mutant alleles in patients with type 1 and type 3 Gaucher disease. Am J Hum Genet 2000; 66:1777.
