Doença de Gaucher tipo 1

É uma doença genética caracterizada pela acumulação de glucocerebrosídeos nos tecidos. Estes são produtos resultantes da degradação dos lípidos que protegem a superfície das células (esfingolípidos). Existem três tipos de doença de Gaucher, sendo o tipo I o mais comum. Quando se manifesta na infância precoce (tipo II), a sobrevivência raramente ultrapassa os dois anos; quando surge na infância ou na idade adulta (tipos I e III), os doentes costumam viver muitos anos.

Manifesta-se com dor óssea, fraturas ósseas espontâneas, atraso no crescimento e na puberdade, bem como aumento do fígado e do baço. Devido a uma deficiência de plaquetas, os indivíduos com a doença têm tendência para hemorragias nasais e hematomas espontâneos.

O diagnóstico é feito com base nos sintomas e confirmado por análise genética (ADN) e/ou análise enzimática dos leucócitos.

Existe tratamento disponível para os tipos I e III, através da reposição da enzima deficiente, a glucocerebrosidase. Nos casos em que a administração da enzima não é possível, podem ser usados farmácos, como o miglustato ou o eliglustato, que reduzem a acumulação de glucocerebrosídeos nos tecidos. 

É importante monitorizar regularmente o tamanho do fígado e do baço, bem como realizar análises sanguíneas de rotina. Quando o baço aumenta de forma excessiva e começa a destruir demasiados glóbulos vermelhos e brancos, pode ser necessário proceder à sua remoção (esplenectomia). 

A cura definitiva só pode ser alcançada através de transplante de medula óssea ou transplante de células estaminais, mas devido aos riscos envolvidos, esta opção é considerada um tratamento de último recurso.

Se houver histórico familiar de doença de Gaucher, é recomendada a realização de testes pré-natais para avaliar se o feto corre o risco de desenvolver a doença.