É uma doença genética autossômica recessiva, caracterizada pelo acúmulo de glucocerebrósidos nos tecidos. Estes são produtos que aparecem ao se decompor os lipídios que protegem a superfície das células (esfingolipídios). Existem três tipos de Doença de Gaucher, sendo o tipo 1 o mais frequente. Se se manifesta na lactância (tipo 2), a sobrevivência geralmente não supera dois anos; por outro lado, se aparece na infância ou na idade adulta (tipos 1 e 3), os afetados costumam viver muitos anos.
Manifesta-se com dores ósseas, fraturas espontâneas dos ossos, atraso no crescimento e na puberdade, além de aumento do tamanho do fígado e do baço. Devido à deficiência nas plaquetas, as pessoas com a doença são propensas a sangramentos nasais e hematomas espontâneos.
O diagnóstico é feito pela presença dos sintomas e confirmado por meio de uma análise de DNA e/ou um exame de Beta-glucosidase ácida em leucócitos.
Para os tipos 1 e 3, existe tratamento, que se baseia na administração da enzima deficiente, a glucocerebrosidase. Quando não é possível administrar a enzima, podem ser utilizados medicamentos como Miglustad ou Eliglustad, que reduzem a quantidade de glucocerebrósidos acumulados nos tecidos.
É recomendável realizar controles periódicos do tamanho do fígado e do baço, além de exames laboratoriais. Quando o baço aumenta tanto seu tamanho que destrói excessivamente os glóbulos vermelhos e brancos, pode ser necessário removê-lo (esplenectomia).
A cura definitiva só pode ser obtida por meio de transplante de medula óssea ou de células-tronco; como envolve um alto risco, é considerado o último recurso de tratamento.
Se houver histórico familiar de Gaucher, é recomendável realizar exames pré-natais para verificar se o feto está em risco de desenvolver a doença.
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