Het is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de ophoping van glucocerebrosiden in de weefsels. Dit zijn producten die ontstaan wanneer de lipiden die het oppervlak van cellen beschermen (sfingolipiden) worden afgebroken. Er zijn drie typen van de ziekte van Gaucher, waarbij type I het meest voorkomt. Als de ziekte zich manifesteert in de kindertijd (type II), is de overlevingsduur meestal niet langer dan twee jaar, terwijl als de ziekte zich manifesteert in de kindertijd of op volwassen leeftijd (type I en type III), de getroffenen meestal vele jaren leven.
Het uit zich in botpijn, spontane botbreuken, vertraagde groei en puberteit en vergroting van de lever en milt. Door een tekort aan bloedplaatjes hebben mensen met deze ziekte vaak bloedneuzen en spontane blauwe plekken.
De diagnose wordt gesteld op basis van de symptomen en wordt bevestigd door DNA- en/of leukocyten enzymanalyse.
Type I en III kunnen worden behandeld door het deficiënte enzym glucocerebrosidase toe te dienen. In gevallen waarin het niet mogelijk is om het enzym toe te dienen, kunnen medicijnen zoals miglustad of eliglustad worden toegediend om de hoeveelheid glucocerebrosiden die zich in de weefsels ophopen te verminderen.
De grootte van de lever, milt en bloedonderzoek moeten regelmatig worden gecontroleerd. Als de milt zo groot wordt dat deze te veel rode bloedcellen en witte bloedcellen vernietigt, moet deze mogelijk worden verwijderd (splenectomie).
Een definitieve genezing kan alleen worden bereikt door beenmerg- of stamceltransplantatie; dit brengt zoveel risico's met zich mee dat het wordt beschouwd als een laatste redmiddel.
Als er een familiegeschiedenis van de ziekte van Gaucher is, wordt prenataal onderzoek aanbevolen om te zien of de foetus risico loopt op de ziekte.
- Nalysnyk L, Rotella P, Simeone JC, et al. Gaucher disease epidemiology and natural history: a comprehensive review of the literature. Hematology 2017; 22:65.
- Locatelli Hoops S, Kolter T, Sandhoff K. Saposin C and other sphingolipid activator proteins. In: Gaucher disease, Futerman AH, Zimran A (Eds), CRC Press, Boca Raton 2006. p.67.
- Tylki-Szymańska A, Vellodi A, El-Beshlawy A, et al. Neuronopathic Gaucher disease: demographic and clinical features of 131 patients enrolled in the International Collaborative Gaucher Group Neurological Outcomes Subregistry. J Inherit Metab Dis 2010; 33:339.
- Sidransky E. Gaucher disease: complexity in a "simple" disorder. Mol Genet Metab 2004; 83:6.
- Koprivica V, Stone DL, Park JK, et al. Analysis and classification of 304 mutant alleles in patients with type 1 and type 3 Gaucher disease. Am J Hum Genet 2000; 66:1777.
