중간 수준의 긴급성
-중간 정도의 중증
조직에 글루코세레브로사이드가 축적되는 것이 특징인 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이는 세포 표면을 보호하는 지질(스핑고리피드)이 분해될 때 나타나는 부산물입니다. 고셰병에는 세 가지 유형이 있으며, 그 중 1형이 가장 흔합니다. 유아기에 발병하는 경우(2형) 생존율이 보통 2년을 넘지 않지만, 어린이나 성인기에 발병하는 경우(1형 및 3형)에는 오랫동안 생존하는 경우가 많습니다.
이 질환은 뼈 통증, 골절, 성장 및 사춘기 지연, 비대해진 간과 비장 등의 증상을 동반합니다. 혈소판 결핍으로 코피와 멍이 쉽게 들기도 합니다.
DNA 분석 및 백혈구 내 산성 베타-글루코시다제 분석을 통해 진단을 할 수 있습니다.
1형과 3형의 경우 결핍된 효소인 글루코세레브로시다제를 보충하는 치료법이 존재합니다. 효소를 투여할 수 없는 경우, 조직에 축적된 글루코세레브로사이드의 양을 줄이는 약물인 미글루스타드(Miglustad)나 엘리글루스타드(Eliglustad)를 사용할 수 있습니다.
간과 비장의 크기를 재고 정기적인 검진을 권장합니다. 비장이 비정상적으로 커져 적혈구와 백혈구를 과도하게 파괴할 경우 비장 절제술이 필요할 수도 있습니다.
결정적인 치료는 골수 이식 또는 줄기세포 이식을 통해서 가능하나, 높은 위험을 수반하므로 마지막 치료 수단으로서 고려해야 합니다.
가족 중 고셰병 병력이 있는 경우, 태아가 해당 질환에 걸릴 위험이 있는지 확인하기 위해 산전 검사를 해보시는 것을 권장합니다.
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Dr. Oscar Garcia-Esquirol
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