ゴーシェ病Ⅰ型

常染色体劣性遺伝性疾患で、組織内にグルコセレブロシドが蓄積することを特徴とします。グルコセレブロシドは、細胞表面を保護する脂質（スフィンゴ脂質）が分解されて生じる生成物です。ゴーシェ病には3つのタイプがあり、1型が最も一般的です。乳幼児期に発症した場合（2型）、生存期間は通常2年を超えませんが、小児期または成人期に発症した場合（1型および3型）は、その後何年も生存します。

症状としては、骨痛、自然骨折、発育や思春期の遅れ、肝臓や脾臓の肥大などがあります。血小板が不足するため、この病気の患者は鼻血が出たりや突発的な青あざが生じたりする傾向があります。

診断は症状の存在によって行われ、白血球のDNAおよび/または酸性β-グルコシダーゼ分析によって確認されます。

1型と3型の治療は、欠損酵素であるグルコセレブロシダーゼの投与に基づいています。酵素の投与が不可能な場合は、ミグルスタッドやエリグルスタッドなどの薬剤を使用して、組織に蓄積したグルコセレブロシドの量を減らすことができます。

肝臓、脾臓、分析対照の大きさを定期的にチェックすることが望ましい。脾臓が大きくなりすぎて赤血球や白血球を破壊しすぎるようであれば、摘出が必要になる場合もあります（脾臓摘出術）。

確実な治癒は骨髄移植または幹細胞移植によってのみ可能です。リスクが高いため、これは最終的な治療法と考えられています。

ゴーシェ病の家族歴がある場合は、胎児に病気のリスクがあるかどうかを調べるために出生前検査を行うことをお勧めします。