Malattia di Gaucher, tipo 1

È una malattia genetica caratterizzata dall'accumulo di glucocerebrosidi nei tessuti. Si tratta di prodotti che compaiono quando i lipidi che proteggono la superficie delle cellule (sfingolipidi) si rompono. Esistono tre tipi di malattia di Gaucher, di cui il tipo I è il più comune. Se si manifesta nella prima infanzia (tipo II), la sopravvivenza di solito non super i due anni, mentre se compare nell'infanzia o nell'età adulta (tipo I e tipo III), le persone colpite vivono di solito per molti anni.

È causata dal deficit di un gene che si trasmette dai genitori ai figli in modo autosomico recessivo.

Si manifesta con dolori ossei, fratture ossee spontanee, ritardo della crescita e nella pubertà nonchè ingrossamento del fegato e della milza. A causa della carenza di piastrine, i soggetti affetti dalla malattia sono soggetti a epistassi e a ematomi spontanei.

La diagnosi viene effettuata sulla base dei sintomi ed è confermata dall'analisi del DNA e/o degli enzimi leucocitari.

Il trattamento è disponibile per i tipi I e III fornendo l'enzima carente, la glucocerebrosidasi. Nei casi in cui non è possibile somministrare l'enzima, si possono somministrare farmaci come miglustat o eliglustat per ridurre la quantità di glucocerebrosidi accumulati nei tessuti.

Le dimensioni del fegato e della milza e gli esami del sangue devono essere controllati regolarmente. Quando la milza diventa cosi grande da distruggere i globuli rossi e i globuli bianchi in eccesso, può essere necessario rimuoverla (splenectomia).

Una cura definitiva può essere ottenuta solo con il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali, che comporta così tanti rischi da essere considerato un trattamento di ultima istanza.