Il s'agit d'une maladie génétique autosomique récessive caractérisée par l'accumulation de glucocérébrosides dans les tissus. Ce sont des produits qui apparaissent lorsque les lipides qui protègent la surface des cellules (sphingolipides) sont dégradés. Il existe trois types de maladie de Gaucher, le type 1 étant le plus courant. Si elle se manifeste dans la petite enfance (type 2), la survie ne dépasse généralement pas deux ans, alors que si elle apparaît dans l'enfance ou à l'âge adulte (type 1 et type 3), les personnes touchées vivent généralement de nombreuses années.
Elle se manifeste par des douleurs osseuses, des fractures spontanées, des retards de croissance et de puberté, ainsi que par une hypertrophie du foie et de la rate. En raison d'un déficit en plaquettes, les personnes atteintes de la maladie sont sujettes aux saignements de nez et aux ecchymoses spontanées.
Le diagnostic est posé par les symptômes manifestés et confirmé par une analyse ADN et/ou une analyse des enzymes leucocytaires.
Il existe un traitement pour les types 1 et 3, fournissant l’enzyme déficiente, la glucocérébrosidase. Dans les cas où il n'est pas possible d'administrer l'enzyme, des médicaments tels que le miglustad ou l'eliglustad peuvent être administrés pour réduire la quantité de glucocérébrosides accumulés dans les tissus.
Des contrôles périodiques de la taille du foie, de la rate et des contrôles analytiques doivent être effectués. Lorsque la rate grossit au point de détruire les globules rouges et les globules blancs en excès, il faudra peut-être l’enlever (splénectomie).
La guérison définitive ne peut être obtenue que grâce à une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches ; Cela comporte tellement de risques qu’il est considéré comme le dernier recours en matière de traitement.
En cas d'antécédents familiaux de la maladie de Gaucher, il est recommandé de procéder à un test prénatal pour déterminer si le fœtus présente un risque de développer la maladie.
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