Es una enfermedad genética autosómica recesiva, que se caracteriza por el acúmulo de glucocerebrósidos en los tejidos. Éstos son productos que aparecen al descomponerse los lípidos que protegen las superficie de las células (esfingolípidos). Existen tres tipos de Enfermedad de Gaucher, siendo el tipo 1 el más frecuente. Si se manifiesta en la lactancia (tipo 2) la supervivencia no suele superar los dos años, en cambio si aparece en la infancia o en la edad adulta (tipo 1 y tipo 3), los afectados suelen vivir muchos años.
Se manifiesta con dolores óseos, fracturas espontáneas de huesos, retraso del crecimiento y de la pubertad, así como aumento del tamaño del hígado y del bazo. Por un déficit en las plaquetas, las personas que padecen la enfermedad son proclives a presentar sangrados nasales y hematomas espontáneos.
El diagnóstico se realiza por la presencia de los síntomas y se confirma mediante un análisis de DNA y/o un análisis de Beta-glucosidasa ácida en leucocitos.
Para los tipos 1 y 3 existe tratamiento, que se basa en el aporte de la enzima deficitaria, la glucocerebrosidasa. Cuando no es posible administrar la enzima, se pueden utilizar fármacos como Miglustad o Eliglustad que reducen la cantidad de glucocerebrósidos acumulados en los tejidos.
Es recomendable hacer controles periódicos del tamaño del hígado, del bazo y controles analíticos. Cuando el bazo aumenta tanto su tamaño que destruye en exceso los globulos rojos y glóbulos blancos, puede ser necesario extirparlo (esplenectomía).
La cura definitiva sólo puede conseguirse mediante transplante de médula ósea o de células madre; como comporta un alto riesgo, se considera el último recurso de tratamiento.
Si existen antecedentes familiares de Gaucher, es recomendable realizar análisis prenatales para ver si el feto tiene riesgo de padecer la enfermedad.
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