Πρόκειται για μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση γλυκοσερεβροσίδων στους ιστούς. Πρόκειται για προϊόντα που εμφανίζονται όταν διασπώνται τα λιπίδια που προστατεύουν την επιφάνεια των κυττάρων (σφιγγολιπίδια). Υπάρχουν τρεις τύποι της νόσου Gaucher, με τον τύπο Ι να είναι ο πιο συνηθισμένος. Εάν εκδηλωθεί στη βρεφική ηλικία (τύπος ΙΙ), η επιβίωση συνήθως δεν ξεπερνά τα δύο χρόνια, ενώ εάν εμφανιστεί στην παιδική ή ενήλικη ζωή (τύπος Ι και τύπος ΙΙΙ), οι πάσχοντες ζουν συνήθως πολλά χρόνια.
Εκδηλώνεται με οστικό πόνο, αυτόνομα κατάγματα των οστών, καθυστέρηση της ανάπτυξης και της εφηβείας, καθώς και διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα. Λόγω έλλειψης αιμοπεταλίων, τα άτομα με τη νόσο είναι επιρρεπή σε ρινορραγίες και αυθόρμητους μώλωπες.
Η διάγνωση γίνεται με βάση τα συμπτώματα και επιβεβαιώνεται με ανάλυση DNA ή/και ενζύμων λευκοκυττάρων.
Η θεραπεία είναι διαθέσιμη για τους τύπους Ι και ΙΙΙ με την παροχή του ελλειμματικού ενζύμου, της γλυκοσερεβροσιδάσης. Σε περιπτώσεις όπου δεν είναι δυνατή η χορήγηση του ενζύμου, μπορούν να χορηγηθούν φάρμακα όπως το miglustad ή το eliglustad για τη μείωση της ποσότητας των γλυκοσερεβροσιδίων που συσσωρεύονται στους ιστούς.
Το μέγεθος του ήπατος, του σπλήνα και οι εξετάσεις αίματος πρέπει να ελέγχονται τακτικά. Όταν ο σπλήνας γίνει τόσο μεγάλος ώστε να καταστρέφει υπερβολικά ερυθρά και λευκά αιμοσφαίρια, μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθεί (σπληνεκτομή).
Οριστική θεραπεία μπορεί να επιτευχθεί μόνο με μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστοκυττάρων- ενέχει τόσο μεγάλο κίνδυνο ώστε θεωρείται θεραπεία έσχατης ανάγκης.
Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου Gaucher, συνιστάται προγεννητικός έλεγχος για να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο κινδυνεύει από τη νόσο.
.
- Nalysnyk L, Rotella P, Simeone JC, et al. Gaucher disease epidemiology and natural history: a comprehensive review of the literature. Hematology 2017; 22:65.
- Locatelli Hoops S, Kolter T, Sandhoff K. Saposin C and other sphingolipid activator proteins. In: Gaucher disease, Futerman AH, Zimran A (Eds), CRC Press, Boca Raton 2006. p.67.
- Tylki-Szymańska A, Vellodi A, El-Beshlawy A, et al. Neuronopathic Gaucher disease: demographic and clinical features of 131 patients enrolled in the International Collaborative Gaucher Group Neurological Outcomes Subregistry. J Inherit Metab Dis 2010; 33:339.
- Sidransky E. Gaucher disease: complexity in a "simple" disorder. Mol Genet Metab 2004; 83:6.
- Koprivica V, Stone DL, Park JK, et al. Analysis and classification of 304 mutant alleles in patients with type 1 and type 3 Gaucher disease. Am J Hum Genet 2000; 66:1777.
