Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die durch die Ansammlung von Glucocerebrosiden in den Geweben gekennzeichnet ist. Dies sind Produkte, die beim Abbau der Lipide entstehen, welche die Zelloberflächen schützen (Sphingolipide). Es gibt drei Typen der Gaucher-Krankheit, wobei Typ 1 am häufigsten vorkommt. Wenn sie sich im Säuglingsalter manifestiert (Typ 2), übersteigt die Lebenserwartung selten zwei Jahre, während Betroffene, bei denen sie in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auftritt (Typ 1 und Typ 3), oft viele Jahre leben.
Sie äußert sich durch Knochenschmerzen, spontane Knochenbrüche, Wachstums- und Pubertätsverzögerung sowie eine Vergrößerung von Leber und Milz. Aufgrund eines Mangels an Blutplättchen neigen Menschen mit der Krankheit zu Nasenbluten und spontanen Blutergüssen.
Die Diagnose erfolgt durch das Vorhandensein der Symptome und wird durch eine DNA-Analyse und/oder eine Analyse der sauren Beta-Glucosidase in Leukozyten bestätigt.
Für die Typen 1 und 3 gibt es eine Behandlung, die auf der Zufuhr des fehlenden Enzyms, der Glucocerebrosidase, basiert. Wenn die Verabreichung des Enzyms nicht möglich ist, können Medikamente wie Miglustat oder Eliglustat eingesetzt werden, die die Menge der in den Geweben angesammelten Glucocerebroside reduzieren.
Es wird empfohlen, regelmäßige Kontrollen der Leber- und Milzgröße sowie Blutuntersuchungen durchzuführen. Wenn die Milz so stark vergrößert ist, dass sie übermäßig rote und weiße Blutkörperchen zerstört, kann eine Entfernung (Splenektomie) notwendig sein.
Eine endgültige Heilung kann nur durch eine Knochenmark- oder Stammzelltransplantation erreicht werden; da dies mit einem hohen Risiko verbunden ist, gilt es als letzter Behandlungsausweg.
Wenn es familiäre Vorgeschichten von Gaucher gibt, wird empfohlen, pränatale Untersuchungen durchzuführen, um zu sehen, ob der Fötus ein Risiko hat, an der Krankheit zu erkranken.
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