És una malaltia genètica autosòmica recessiva que es caracteritza per l’acumulació de glucocerebròsids als teixits. Aquests compostos s’originen durant la descomposició dels lípids que recobreixen la superfície cel·lular (esfingolípids). Se’n distingeixen tres tipus, dels quals el tipus 1 és el més freqüent. Quan es manifesta durant la lactància (tipus 2), la supervivència rarament supera els dos anys. En canvi, si apareix a la infantesa o a l’edat adulta (tipus 1 i tipus 3), les persones afectades poden viure molts anys.
Els símptomes inclouen dolor ossi, fractures espontànies, retard en el creixement i en la pubertat, així com hepatosplenomegàlia (augment del fetge i de la melsa). A causa del descens en el nombre de plaquetes, hi ha una major predisposició a presentar epistaxi (sagnat nasal) i hematomes espontanis.
El diagnòstic es basa en la simptomatologia i es confirma mitjançant una anàlisi genètica i/o la determinació de l’activitat de la β‑glucosidasa àcida als leucòcits.
En els tipus 1 i 3 es pot administrar tractament substitutiu amb l’enzim deficient, la glucocerebrosidasa. Quan aquest no és viable, es poden utilitzar fàrmacs com el miglustat o l’eliglustat, que actuen reduint l’acumulació de glucocerebròsids als teixits.
Es recomana un seguiment periòdic per controlar la mida del fetge i de la melsa, així com analítiques regulars. En casos d’hiperesplenisme —quan la melsa augmenta tant que destrueix un nombre excessiu de glòbuls vermells i blancs— cal considerar-ne l’extirpació (esplenectomia).
La curació definitiva només és possible amb un trasplantament de medul·la òssia o de cèl·lules mare, però es reserva com a últim recurs terapèutic a causa del seu alt risc.
En cas d’antecedents familiars de malaltia de Gaucher, es recomana dur a terme proves prenatals per avaluar el risc que el fetus en resulti afectat.
- Nalysnyk L, Rotella P, Simeone JC, et al. Gaucher disease epidemiology and natural history: a comprehensive review of the literature. Hematology 2017; 22:65.
- Locatelli Hoops S, Kolter T, Sandhoff K. Saposin C and other sphingolipid activator proteins. In: Gaucher disease, Futerman AH, Zimran A (Eds), CRC Press, Boca Raton 2006. p.67.
- Tylki-Szymańska A, Vellodi A, El-Beshlawy A, et al. Neuronopathic Gaucher disease: demographic and clinical features of 131 patients enrolled in the International Collaborative Gaucher Group Neurological Outcomes Subregistry. J Inherit Metab Dis 2010; 33:339.
- Sidransky E. Gaucher disease: complexity in a "simple" disorder. Mol Genet Metab 2004; 83:6.
- Koprivica V, Stone DL, Park JK, et al. Analysis and classification of 304 mutant alleles in patients with type 1 and type 3 Gaucher disease. Am J Hum Genet 2000; 66:1777.
