وهو مرض وراثي يتميز بتراكم الغلوكوسيريبوسيدات في الأنسجة. وهي نواتج تظهر عندما تتكسر الدهون التي تحمي سطح الخلايا (سفينجوليبيدات). هناك ثلاثة أنواع من داء غوشيه والنوع الأول هو الأكثر شيوعاً. إذا ظهر في مرحلة الرضاعة (النوع الثاني)، فعادةً لا تتجاوز مدة البقاء على قيد الحياة سنتين، أما إذا ظهر في مرحلة الطفولة أو البلوغ (النوع الأول والنوع الثالث)، فعادةً ما يعيش المصابون به لسنوات عديدة.
يظهر المرض مع آلام العظام، وكسور العظام العفوية، وتأخر النمو والبلوغ، بالإضافة إلى تضخم الكبد والطحال. وبسبب نقص في الصفائح الدموية، يكون المصابون بالمرض عرضة لنزيف الأنف والكدمات العفوية.
يتم التشخيص على أساس الأعراض ويتم تأكيده عن طريق تحليل الحمض النووي و/أو تحليل إنزيمات الكريات البيض.
يتوفر العلاج للنوعين الأول والثالث عن طريق توفير الإنزيم الناقص، وهو الجلوكوسيربروسيداز. في الحالات التي لا يمكن فيها إعطاء الإنزيم، يمكن إعطاء أدوية مثل ميغلوستاد أو ليغلوستاد لتقليل كمية الغلوكوسيربروسيدات المتراكمة في الأنسجة.
يجب فحص حجم الكبد والطحال واختبارات الدم بانتظام. عندما يصبح الطحال كبيراً جداً لدرجة أنه يدمر خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء الزائدة، قد يلزم استئصاله (استئصال الطحال).
لا يمكن تحقيق الشفاء النهائي إلا عن طريق زرع نخاع العظم أو زرع الخلايا الجذعية؛ وهو ينطوي على مخاطر كبيرة لدرجة أنه يعتبر الملاذ الأخير للعلاج.
إذا كان هناك تاريخ عائلي لمرض غوشيه في العائلة، يوصى بإجراء اختبار ما قبل الولادة لمعرفة ما إذا كان الجنين معرضًا لخطر الإصابة بالمرض.
- Nalysnyk L, Rotella P, Simeone JC, et al. Gaucher disease epidemiology and natural history: a comprehensive review of the literature. Hematology 2017; 22:65.
- Locatelli Hoops S, Kolter T, Sandhoff K. Saposin C and other sphingolipid activator proteins. In: Gaucher disease, Futerman AH, Zimran A (Eds), CRC Press, Boca Raton 2006. p.67.
- Tylki-Szymańska A, Vellodi A, El-Beshlawy A, et al. Neuronopathic Gaucher disease: demographic and clinical features of 131 patients enrolled in the International Collaborative Gaucher Group Neurological Outcomes Subregistry. J Inherit Metab Dis 2010; 33:339.
- Sidransky E. Gaucher disease: complexity in a "simple" disorder. Mol Genet Metab 2004; 83:6.
- Koprivica V, Stone DL, Park JK, et al. Analysis and classification of 304 mutant alleles in patients with type 1 and type 3 Gaucher disease. Am J Hum Genet 2000; 66:1777.
